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http://ri.ufmt.br/handle/1/5809
Tipo documento: | Tese |
Título: | Triagem neonatal no estado de Mato Grosso : avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e triagem neonatal para galactosemia |
Autor(es): | Costa, Roseli Divino |
Orientador(a): | Galera, Marcial Francis |
Membro da Banca: | Galera, Marcial Francis |
Membro da Banca: | Ferreira, Maria de Fátima de Carvalho |
Membro da Banca: | Gomes, Luciano Teixeira |
Membro da Banca: | Perez, Ana Beatriz Alvarez |
Membro da Banca: | D’Almeida, Vânia |
Resumo : | No Brasil, a Triagem Neonatal Biológica iniciou-se em 1976 em SP, na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais com a testagem da fenilcetonúria e, a partir de 1980, para a triagem de Hipotireoidismo Congênito. A Galactosemia é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência de uma das enzimas da via de Leloir: GALK, GALT e GALE. A triagem para galactosemia só ocorre em alguns Estados no Brasil, e, conforme a Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021 esta triagem será implantada na etapa 2. O objeto do presente estudo é avaliar o Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Mato Grosso (SRTN/MT) no período de 2005 a 2019 e a incidência da galactosemia no estado de Mato Grosso no ano de 2019. A cobertura da TN ficou abaixo da média nacional e as incidências das doenças diagnosticadas são compatíveis com os dados nacionais. A idade média das crianças nas primeiras consultas ficou acima da média nacional. Em relação ao tempo entre coleta e entrega da amostra no SRTN, liberação dos resultados e retorno dos reconvocados, ficou acima do preconizado. O número de postos de coleta está abaixo do quantitativo do DATASUS e a coleta no período ideal também ficou abaixo do esperado. No Estado de Mato Grosso, a galactosemia foi diagnosticada em uma proporção de 1 a cada 17.079 nascidos vivos triados. Durante o estudo, foram identificadas quatro variantes diferentes no gene GALT, sendo elas: c.563A>G (p.Gln188Arg), c.226C>T (p.Pro76Ser), c.983G>A (p.Arg328His) e c.855G>T (p.Lys285Asn). |
Resumo em lingua estrangeira: | In Brazil, Biological Neonatal Screening began in 1976 in SP, at the Association of Parents and Friends of the Disabled with the testing of phenylketonuria and, from 1980, for the screening of Congenital Hypothyroidism. Galactosemia is an inborn error of metabolism, of autosomal recessive inheritance, caused by the deficiency of one of the enzymes of the Leloir pathway: GALK, GALT and GALE. Screening for galactosemia only occurs in some states in Brazil, and, according to Law No. 14,154, of May 26, 2021, this screening will be implemented in stage 2. The object of the present study is to evaluate the Reference Service in Neonatal Screening of the State of Mato Grosso (NSRS/MT) from 2005 to 2019 and the incidence of galactosemia in the State of Mato Grosso in the year 2019. NT coverage was below the national average and the incidences of diagnosed diseases are compatible with national data. The average age of children at the first consultations was above the national average. In relation to the time between collection and delivery of the sample to the SRTN, release of results and return of those recalled, it was above what was recommended. The number of collection points is below the DATASUS quantity and collection in the ideal period was also below expectations. In the State of Mato Grosso, galactosemia was diagnosed in a proportion of 1 in every 17,079 live births screened. During the study, four different variants in the GALT gene were identified, namely: c.563A>G (p.Gln188Arg), c.226C>T (p.Pro76Ser), c.983G>A (p.Arg328His) and c .855G>T (p.Lys285Asn). |
Palavra-chave: | Galactosemia Incidência Triagem neonatal Genótipo Brasil |
Palavra-chave em lingua estrangeira: | Galactosemia Incidence Neonatal screening Genotype Brazil |
CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Instituição: | Universidade Federal de Mato Grosso |
Sigla da instituição: | UFMT CUC - Cuiabá |
Departamento: | Faculdade de Medicina (FM) |
Programa: | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde |
Referência: | COSTA, Roseli Divino. Triagem neonatal no estado de Mato Grosso: avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e triagem neonatal para galactosemia. 2023. 70 f. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2023. |
Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://ri.ufmt.br/handle/1/5809 |
Data defesa documento: | 18-Ago-2023 |
Aparece na(s) coleção(ções): | CUC - FM - PPGCS - Teses de doutorado |
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